Mutație genetică rară: Pacient HIV vindecat complet de cercetători

Un bărbat din Norvegia, infectat cu HIV din 2006 și diagnosticat cu cancer la sânge în 2017, a fost vindecat de SIDA după un transplant de măduvă osoasă realizat în 2020. Evenimentul este unul extrem de rar și a fost posibil datorită unei mutații genetice unice pe care o avea fratele său, donatorul. Mutația specifică a permis celulelor imune să neutralizeze virusul.

O procedură medicală complexă

Pacientul, cunoscut sub numele de „pacientul de la Oslo” într-un studiu recent publicat, a fost supus unui transplant de măduvă osoasă pentru a trata o formă agresivă de cancer. Procedura, deși riscantă, a fost efectuată cu speranța că acesta va ajuta la eradicarea cancerului. Riscurile sunt, totuși, mai mici dacă donatorul posedă o mutație anume, denumită CCR5. Această mutație are capacitatea de a permite sistemului imunitar să elimine HIV.

Pacientul a fost diagnosticat cu sindrom mielodisplazic în 2017, o formă de cancer de sânge care, fără transplant, ar fi fost, cel mai probabil, fatală. Inițial, medicii au căutat un donator cu mutația CCR5, dar, neputând găsi unul, s-au îndreptat către fratele bărbatului, sperând într-o compatibilitate.

Mutația genetică norocoasă

În ziua transplantului, în 2020, medicii au descoperit cu uimire că fratele pacientului era purtătorul mutației CCR5. Această mutație genetică este rară și se regăsește la o singură persoană din o sută în acea regiune a lumii. Potrivit medicilor, a fost ca și cum pacientul ar fi câștigat „de două ori la loterie”.

După intervenție, în sângele, intestinele și măduva spinării pacientului nu s-a mai detectat nicio urmă a virusului HIV. La doi ani de la operație, bărbatul a întrerupt tratamentul antiretroviral, care controla infecția cu HIV, și se află în prezent într-o stare de sănătate excelentă.

Un caz excepțional, cu implicații pentru cercetare

Deși este un caz remarcabil, medicii au subliniat că astfel de situații rămân excepționale. Transplantul de măduvă osoasă este o procedură riscantă și nu poate reprezenta un tratament pentru milioanele de pacienți infectați cu HIV. Totuși, astfel de cazuri pot oferi informații valoroase despre modul în care funcționează virusul.

Stefan Munteanu

Autor

Lasa un comentariu