Astăzi, România și întreaga lume marchează Ziua Mondială a Hemofiliei, o ocazie de a crește gradul de conștientizare cu privire la această boală genetică rară și de a sublinia importanța diagnosticării și a tratamentului adecvat. Tema din acest an, „Primul pas spre îngrijire: Diagnosticul”, pune accentul pe necesitatea identificării precoce a afecțiunii pentru a asigura o calitate a vieții cât mai bună pacienților.
Ce este hemofilia și cum afectează pacienții
Hemofilia este o boală genetică rară care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Aceasta apare din cauza lipsei sau funcționării defectuoase a unor factori de coagulare, cel mai frecvent factorul VIII (Hemofilia A) sau factorul IX (Hemofilia B). Simptomele, precum vânătăi frecvente, sângerări prelungite sau dureri articulare, pot fi adesea trecute cu vederea sau considerate normale, mai ales la copii sau femei. Hemofilia A este de 5–6 ori mai frecventă decât B.
Sângerarea prelungită este semnul principal al hemofiliei. Aceasta poate apărea după lovituri minore sau căzături, la nivelul articulațiilor, provocând durere, inflamație și limitarea mișcării. De asemenea, sângerarea poate apărea și după intervenții medicale sau extracții dentare. În mod normal, organismul formează un cheag de sânge pentru a opri sângerarea, folosind trombocite și factori de coagulare, dar în hemofilie, acest proces este întârziat sau ineficient.
Diagnosticarea și accesul la tratament în România
În România, se estimează că aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate cu hemofilie. Conform Asociației Naționale de Hemofilie, numărul real al persoanelor afectate ar putea fi cel puțin dublu. Boala se manifestă sub diverse forme, în funcție de cantitatea de factor de coagulare din sânge. Formele severe sunt, de obicei, diagnosticate în primii ani de viață, în timp ce formele ușoare pot fi descoperite mai târziu.
Spitalul Județean de Urgență București asigură tratamentul prin Programul Național de Hemofilie, coordonat de medicul primar pediatru Gina Anica și include: tratament profilactic pentru copii; tratamentul episoadelor de sângerare (la copii și adulți); recuperare medicală prin kinetoterapie. Accesul la centre specializate rămâne inegal, iar la nivel global peste 75% dintre persoanele afectate nu sunt diagnosticate.
Evenimente dedicate zilei mondiale a hemofiliei
Asociația Națională a Hemofilicilor din România (ANHR) organizează sâmbătă, 18 aprilie 2026, în Parcul Cișmigiu din București, evenimentul „Zi de comunitate în spațiu deschis”. Scopul este de a crește gradul de informare în rândul publicului larg cu privire la simptomele hemofiliei și ale altor tulburări rare de coagulare, precum și despre diagnosticare și acces la tratament.
Societatea Română de Hematologie (SRH), împreună cu Asociația Națională a Hemofilicilor din România (ANHR) și Asociația Română de Hemofilie (ARH), vor marca Ziua Mondială a Hemofiliei printr-un eveniment dedicat dialogului și schimbului de experiențe, care va avea loc la Palatul Parlamentului pe 20 aprilie. Vor fi dezbătute teme precum nevoia unui Registru Național de Pacienți, pași următori spre dezvoltarea tratamentului la domiciliu, precum și aspecte sociale asociate subdiagnosticării coagulopatiilor rare, în România.
